Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) входит в число самых тяжелых нейродегенеративных заболеваний человека. Болезнь поражает внезапно, неуклонно прогрессирует и безальтернативно приводит к фатальному исходу. При БАС избирательно поражаются центральные и периферические мотонейроны. В результате страдают мышечные волокна, получающие от них иннервацию. Нарушается трофика мышечных волокон, и они атрофируются (денервационная атрофия). От этого в названии болезни — «амиотрофический». Определение «боковой» обусловлено заменой поврежденных мотонейронов плотной глиальной тканью в боковых канатиках спинного мозга.

Несмотря на почти 150-летнюю историю изучения БАС, причины возникновения этого грозного заболевания во многом так и остаются загадкой для современной медицины. Ясно лишь, что какие-то патологические факторы губительно действуют на мотонейроны предрасположенных к этому заболеванию лиц. Но какие это факторы — не известно. Высказываются предположения о существовании особого неизвестного науке нейротропного вируса, поражающего нейроны. Выдвигались аутоиммунная, генетическая гипотезы возникновения БАС. Немаловажная роль в этиопатогенезе БАС отводится неврологами токсическим факторам, которые могут быть как эндогенного (глутамат), так и экзогенного происхождения (тяжелые металлы). В любом случае БАС — это неоднородное полиэтиологическое заболевание. В 90% случаев БАС носит спорадический характер. Только в 10% случаев заболевание имеет наследственную природу.

У четверти больных с наследственно обусловленным БАС установлена мутация гена, ответственного за синтез супероксиддисмутазы — фермента, принимающего активное участие в антиоксидантной защите организма. Во всем мире ежегодно фиксируется один-два новых случаев заболевания БАС на 100 тысяч населения. Мужчин болезнь поражает в полтора раза чаще, чем женщин. БАС обычно возникает в возрасте 50–60 лет, реже — в 30–40 лет. При развитии болезни в более раннем возрасте патологический процесс протекает агрессивнее и быстрее прогрессирует. Есть указания на необъяснимо повышенную частоту поражения БАС лиц с высоким интеллектом и спортсменов с атлетическим телосложением. Удивительно, что в течение жизни до заболевания БАС у данных лиц обычно не наблюдаются какие-либо серьезные проблемы со здоровьем.

В зависимости от локализации патологического процесса в центральной нервной системе выделяют четыре формы заболевания: шейно-грудную, пояснично-крестцовую, бульбарную и церебральную. БАС заявляет о себе, когда уже произошла гибель большого количества мотонейронов. При гибели стволовых мотонейронов в начале болезни наблюдаются затруднения в жевании и глотании, движении языка и мимических мышц. При гибели спинальных мотонейронов заболевание обычно начинает проявляться слабостью мышц в дистальных отделах руки или ноги, сопровождающейся спонтанными сокращениями отдельных мышечных волокон и прогрессирующей атрофией мышц.

В дальнейшем в патологический процесс включаются все новые мотонейроны, отключающие от работы все новые и новые группы мышц. Происходит обездвижение конечностей, паралич мышц спины, грудной клетки, плечевого и тазового пояса. При этом интеллект у больного сохраняется. БАС относится к неизлечимым заболеваниям. Терапия БАС направлена на снижение прогрессирования заболевания и облегчение страданий пациента. Болезнь длится в среднем два-три года и во многом зависит от локализации патологического процесса в центральной нервной системе. Смерть большинства больных с БАС наступает от дыхательной недостаточности из-за пареза диафрагмы.

4 июля 1939 года, переполненный стадион Янки. В центре поля стоит человек и говорит слегка запинающимся голосом легендарную фразу: «Yet today I consider myself the luckiest man on the face of the earth» (Но сегодня я считаю себя самым счастливым человеком в мире). Он говорит о том, что счастлив и что ужасно хочет жить. По окончании речи более 61 тысячи человек встают и начинают хлопать. Человек плачет. Стадион скандирует: «Мы любим тебя». Это была самая трогательная церемония завершения спортивной карьеры. Человека зовут Лу Гериг и он смертельно болен. На протяжении всей своей 17-летней карьеры (1923–1939) он играл за за бейсбольную команду Нью-Йорк Янкиз и установил несколько рекордов лиги. Однако спортсмен запомнился не только мастерством нападающего, но и трагическим уходом из спорта в возрасте 36 лет, когда он заболел боковым амиотрофическим склерозом, известным в США и Канаде как «болезнь Лу Герига».